В Якутии выявлено новое смертельное генетическое заболевание

Недуг нашла группа профессионалов под управлением Надежды Максимовой, заведующей учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Н. Амосова, пишет ecolprojects.ru.

Генетики отрыли и описали новейшую болезнь, которая становится первопричиной смерти детей до 3-х лет. Родители одного из пациентов организовали специальный сбор денег, для проведения у детей генетических обследований. В 2005 и 2010 годах она выявила два новых вируса: SOPH-синдром и так называемый «якутский синдром низкорослости». Одно из заболеваний было названо согласно первым буквам его симптоматике — SOPH-синдром.

По утверждению госпожи Максимовой, врача-генетика одного из русских институтов, это заболевание вызвано генными мутациями. Надеждой Максимовой сделано несколько открытий в области генетических заболеваний. Дети с таким несоблюдением появляются маленького роста, с большим животом, короткими конечностями. У них нет шансов вырасти выше 130 см. Каждый 33-й гражданин Якутии, согласно мнению ученых, является носителем данной генетической аномалии. Такие дети появляются нормальными, однако к 6-7 месяцам у них атрофируются зрительные нервы, развивается иммунодефицит. Предпосылкой развития заболевания может быть наличие вблизи вредных производств.